Symptômes et formes

Caractéristiques cliniques.          

Cette maladie est liée à une hypersensibilité aux rayons Ultraviolets.

1. XP classique

Elle se caractérise par l’apparition dès les premiers mois

  • d’érythèmes sévères pour une exposition minime au soleil
  • d’éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou
  • de photophobie
  • d’altérations de la peau exposée au soleil.

Ces lésions dégénèrent précocement en cancers cutanés (dès 2 ans) , en anomalies oculaires (dès 4 ans) ( conjonctive, cornée), avec une fréquence environ 4000 fois plus élevée que dans la population normale.

Des manifestations neurologiques  ou des anomalies du développement beaucoup plus rares, peuvent être associées dans environ 20% des malades dans le monde.

2. XP variant

Cette forme représente 20 à 25% des patients XP. Les premiers signes apparaissent plus tardivement (entre 15 et 40 ans). La progression de la maladie est beaucoup plus lente et l’espérance de vie considérablement plus grande (mais toutefois inférieure à celle de la population normale).

Caractéristiques génétiques.

Les cellules des XP classiques sont déficientes dans les étapes précoces de la réparation de l’ADN par excision-resynthèse, celles des XP variants présentent plutôt un défaut au niveau de la tolérance des lésions au moment de la  réplication de l’ADN, c’est à dire lors de la division des cellules

On a dénombré en tout 8 gènes différents dont on connaît les localisations et les séquences, donnant une classification en 7 groupes pour le XP classique (de XP-A à XP-G) et 1 groupe pour le XP variant. Les différents symptômes, leur fréquence et l’âge d’apparition varient en fonction des gènes mutés.

forme du XP

 

Article du Professeur Sarasin, Institut Gustave Roussy
Mis à jour juin 2014