C’est quoi ?

Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique (elle touche les deux sexes) et récessive (les deux parents sont porteurs du gène déficient). Les enfants doivent avoir reçu les deux gènes mutés des parents pour être malade.

C’est en 1870 que le Docteur KAPOSI, dermatologue hongrois, lui donna son nom, faisant référence ainsi à la peau en parchemin et à la pigmentation hétérogène des parties exposées au soleil qu’une série de malades présentait.

Sa fréquence varie de 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux Etats-Unis  à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.

En France, le nombre de malades est estimé entre 70 et 80, la plupart étant d’origine maghrébine.

Il y a sans doute entre 5000 et 10000 malades dans le monde, beaucoup d’entre eux n’étant pas identifiés.

Article du Professeur Sarasin, Institut Gustave Roussy
Mis à jour juin 2014

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