Présentation

Qu’est-ce que le Xeroderma Pigmentosum ?

Le Xeroderma Pigmentosum (XP), plus connu sous le nom de "maladie des Enfants de la Lune", est une maladie génétique extrêmement rare et incurable, décrite pour la première fois en 1870 par le dermatologue hongrois Moritz Kaposi.

Cette maladie provoque une hypersensibilité extrême aux rayons ultraviolets (UV), rendant toute exposition au soleil dangereuse. Sans protection rigoureuse, les personnes atteintes développent très précocement des cancers de la peau et des yeux, réduisant considérablement leur espérance de vie.

Origine génétique et transmission

Le XP est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive,

ce qui signifie :

► Elle touche aussi bien les filles que les garçons.

► Un enfant ne peut développer la maladie que s’il reçoit deux copies du gène muté, soit une de chaque parent.

Mécanisme de la maladie

Normalement, nos cellules possèdent des mécanismes très efficaces pour réparer les dommages causés à l’ADN par les rayons UV, notamment un processus appelé réparation par excision-resynthèse.

Chez les personnes atteintes de XP :

► Ces mécanismes de réparation ne fonctionnent pas correctement.

► Cela entraîne une accumulation de lésions à l’ADN, notamment des dimères de thymine, favorisant l’apparition de mutations cancéreuses.

Formes cliniques - Symptômes

1. XP classique

Les signes apparaissent dès les premiers mois de vie :

► Érythèmes sévères après une exposition minime au soleil

► Photophobie (sensibilité à la lumière)

► Apparition de taches de rousseur (éphélides) sur les zones exposées (visage, cou)

► Altérations cutanées progressives sur les zones exposées

Ces lésions dégénèrent précocement :

►En cancers cutanés, parfois dès l’âge de 2 ans

►En atteintes oculaires (cornée, conjonctive) dès 4 ans

Dans environ 20 % des cas dans le monde, des manifestations neurologiques ou troubles du développement peuvent également être présentes.

Cette maladie n’a rien de contagieux, ces enfants restent comme tous les autres.

2. XP variant

Cette forme touche 20 à 25 % des patients :

Les premiers symptômes apparaissent plus tardivement, entre 15 et 40 ans
La progression est plus lente, avec une espérance de vie plus longue, bien qu’inférieure à la moyenne

Caractéristiques génétiques

À ce jour, 8 gènes ont été identifiés comme impliqués dans le XP :

► XP-A à XP-G pour les formes classiques

► XP-V pour la forme variant

Les symptômes, leur sévérité et l’âge d’apparition varient en fonction du gène impliqué.

Fréquence de la maladie

► 1 cas pour 1 million de naissances en Europe et aux États-Unis

► Plus fréquente dans certaines régions comme le Maghreb, le Moyen-Orient ou le Japon : jusqu’à 1 cas pour 100 000 naissances

► En France, on estime qu’environ 100 personnes vivent avec cette maladie

► Dans le monde, on estime qu’entre 5 000 et 10 000 personnes pourraient être atteintes, bien que beaucoup ne soient pas diagnostiquées

Espérance de vie

L’ultra-sensiblité aux rayons ultraviolets oblige les enfants à en être protégés en permanence pour éviter une mort prématurée.

L’espérance de vie des enfants XP bien protégés s’est considérablement allongée. Certains d’entre eux ont déjà atteint l’âge de 30 ans, ont été à l’université, et peuvent envisager un véritable avenir.

L’espérance de vie de la plupart des enfants atteints de XP, peu ou pas du tout protégés, ne dépasse pas l’adolescence comme en témoignent les clichés suivants. Elle dépend de la sévérité de l’atteinte et de l’exposition au soleil.

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En résumé

Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique rare et grave, qui rend la peau mortellement allergique aux UV. Elle est causée par un défaut dans les gènes responsables de la réparation de l’ADN. Bien que les formes varient, toutes nécessitent une protection extrême contre le soleil dès le plus jeune âge, pour préserver la vie et la santé des personnes concernées.